Звезда тенниса Крис Эверт учит нас тому, что генетическое тестирование — это матч на всю жизнь

Эти выходные, Крис Эверт написал в твиттере что у нее был диагностирован рак яичников на ранней стадии (стадия 1C), который связан с выдающейся выживаемостью. Эта новость особенно хороша, потому что у большинства людей с диагнозом рак яичников диагностируется стадия III или IV, что связано с плохой выживаемостью. Помимо благоприятного прогноза для Криса Эверта, это история, стоящая за этой историей, к которой медицинский мир должен прислушиваться с осторожностью.

В феврале 2020 года младшая сестра Криса, Жанна Эверт Дубин, умерла от рака яичников в возрасте 62 лет. Перед смертью Жанна прошла генетическое тестирование, но не было обнаружено патогенной или вызывающей заболевание мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и возможно, другие гены, которые, как известно, связаны с повышенным риском рака яичников (таких генов много — BRCA1 и BRCA2 — только два из них). Однако сообщалось, что у Жанны был «вариант неопределенной значимости» (VUS) в BRCA1.

Те из нас, кто знаком с генетическим тестированием, часто видят результаты VUS. Эти варианты представляют собой различия в генетическом коде с неопределенным значением. Когда мы видим VUS, мы говорим пациентам, что они не должны действовать только на основании этого генетического различия, и что члены их семей не должны проходить тестирование на VUS, поскольку мы не знаем, что это значит. Вместо этого медицинская помощь должна основываться на истории болезни и семейном анамнезе. 

Иногда VUS позже переклассифицируется или переклассифицируется лабораторией, когда становятся доступными новые данные и лучше понимается значение генетического варианта. В большинстве случаев реклассификация ВУС приводит к понижению оценки до благоприятного результата. Вот почему важно, чтобы поставщики медицинских услуг не советовали пациентам воздействовать на ВУЗИ или родственникам проходить тестирование на него, потому что позже часто оказывается, что ВУЗи безвредны. Но в некоторых случаях ВУС переклассифицируют как патогенную, или болезнетворную. В случае с Жанной Эверт Дубин VUS был реклассифицирован как патогенный через четыре года после постановки диагноза и примерно через двадцать месяцев после ее смерти.

После реклассификации большинство лабораторий отправляют или отправляют по факсу обновленный отчет врачу, заказавшему первоначальное генетическое тестирование. Но как часто врач получает эту обновленную информацию, читает и понимает ее и повторно связывается с семьей с этой новой информацией? Что произойдет, если пациентка за это время умерла от болезни? Доходит ли эта критическая, потенциально спасительная информация до других членов семьи, у которых также может быть патогенный вариант?  

В ситуации с Крисом Эвертом так оно и было. Очевидно, она узнала о реклассификации в конце октября, ей предложили провести генетическое тестирование, в результате которого выяснилось, что у нее тот же патогенный генетический вариант, и она решила удалить матку и яичники «превентивно» в декабре. Но когда ее ткани отправили на патологию, то обнаружили, что на самом деле у Крис уже был рак яичников. К счастью для нее и ее семьи, опухоль была стадии 1С, а это означает, что у нее очень благоприятный прогноз.

Но так ли часто работает генетическое тестирование и реклассификация вариантов? Я бы сказал, что основное внимание генетического тестирования на сегодняшний день было:

1. Определите, какие пациенты являются кандидатами на генетическое тестирование;

2. Предложите им генетическое тестирование (с/без генетического консультирования);

3. Дайте им результаты анализов и, скорее всего, никогда больше с ними не разговаривайте.

Если/когда результаты реклассификации ВУЗИ получены многими учреждениями, они могут быть поданы или отклонены, не доводя до сведения пациента и его семьи. Я боюсь, что во многих случаях, если пациент умер, как это случилось с сестрой Криса Джинни, этот результат никогда не дойдет до семьи. В данном случае такой исход, скорее всего, привел бы ко второй трагедии в одной семье. И, возможно, в более ненужных смертях от рака в будущем.

Как мы можем переосмыслить процесс генетического тестирования? Область геномики меняется каждый день – настолько быстро, что даже тем из нас, кто занимается генетикой, может быть непросто уследить за ней. Мы должны перестать думать о генетическом тестировании как о чем-то одном и осознать, что пациентам, их семьям и их лечащим врачам необходим пожизненный доступ к цифровой генетической информации, которая обновляется с течением времени по мере развития области, результатов, вариантов тестирования и медицинских рекомендаций. . Крис Эверт показал нам, что этот процесс должен начаться сейчас. Завтра может быть слишком поздно.